קצת יותר ממה שידעתם על 'מומים גנטיים מולדים'

לבקשת הגולשים, נדבר היום על מומים מולדים. נכון לעכשיו, ידועות יותר מ -700 מחלות גנטיות. לא נוכל, כמובן, אפילו להזכיר את כולן, אך נקדיש כמה מילים למספר מ...

קצת יותר ממה שידעתם על 'מומים גנטיים מולדים'

ללא קרדיט

לבקשת הגולשים, נדבר היום על מומים מולדים.


נכון לעכשיו, ידועות יותר מ -700 מחלות גנטיות. לא נוכל, כמובן, אפילו להזכיר את כולן, אך נקדיש כמה מילים למספר מחלות נפוצות ביותר, ע"מ להבהיר על מה בעצם מדובר.


תסמונת דאון. זה כנראה המום הידוע ביותר בציבור מאחר והוא הכי נפוץ ומאחר ואי-אפשר להסתיר אותו. תסמינים של תסמונת דאון ברורים וחד-משמעים כבר ברגע הולדת התינוק, לכן האבחון נעשה מיידית.


התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1866 ע"י רופא אנגלי בשם דר' ג'ון לנגדון דאון (John Langdon Down). התסמונת נפוצה באותה מידה אצל בנים ובנות, בכל העולם ובקרב כל השכבות הסוציו-אקונומיות, התסמונת לא תלויה בתזונה, מזג האוויר, נטילת תרופות או זיהום סביבתי. זאת אינה מחלה תורשתית, אלא משהו שעלול לקרות לכל אחת. הגורם היחידי שמשחק כאן תפקיד - גיל ההורים:


בטווח הגילאים 20 עד 24 שנים, ההסתברות להיווצרות פתולוגיה זו היא 1 עד 1562;


בגילאי 25-35 - כבר 1-1000;


בגילאי 35-39 שנים, הסיכון עולה ל 1 - 214;


בגיל 45, הסיכון עולה ל- 1 מתוך 19. כלומר, כל אישה חמישית שיולדת בגיל 45 יולדת תינוק חולה דאון.


באשר לגיל הגבר, הוכח מדעית שהסיכון לתינוק חולה דאון עולה אצל גברים מעל גיל 42 .


מכאן ברור טיפול מונע: עשו כל דבר בעיתו. כמו שנאמר: בן 18 לחופה. תקדימו להתחתן ולהביא ילדים, אל תילחמו נגד הטבע ואל תביאו ילדים בגיל המיועד לטיפול בנכדים.


נשים חולות דאון ב-30-50% מהמקרים יולדות ילד חולה דאון.


היום, שלא כמו פעם, ילדים חולי דאון גדלים ונהיים מבוגרים ומשתלבים בחברה במידה זו או אחרת, אך הם תמיד יהיו בעלי פיגור פיזי, קוגניטיבי, וורבלי במידה זו או אחרת. בנוסף, הם יסבלו מפתולוגיות שונות, כמו, למשל, מומי לב, לויקוזיס מולד, קטרקט ועוד.


אין טיפול למחלה.


מדובר בילדים מאוד חמים, היודעים היטב לקבל ולתת אהבה.


הייתי ממליצה לתת להם על בסיס קבוע תרופה קונסטיטוציונית הומיאופתית.


תסמונת אנג'למן


התסמונת תוארה לראשונה ב-1965 ע"י רופא ילדים הרי אנג'למן ( Harry Angel).


זוהי מחלה גנטית שמתגלה בד"כ בגילאי 3-7 ומתבטאת בעיכוב התפתחותי פיזי וקוגניטיבי, חיוכים וצחוק בלתי נשלטים, הפרעות שינה, היפראקטיביות, בעיות קשות ברכישת שפה, תנועות גפיים בלתי רצויות, חוסר תיאבון וכתוצאה מכך חוסר עלייה במשקל, אפילפסיה, רגישות קיצונית לחום, פזילה, סקוליאוזיס ועוד. ילדים אלה נראים מאוד אופטימיים, טובי לב ותמיד בעלי מצב רוח טוב. רבים מהם סובלים מהשמנה, במיוחד נשים. בגיל מבוגר הם נראים הרבה יותר צעירים מגילם הכרונולוגי, לעיתים סובלים מבריחת שתן ומתקשים לסגור כפתורים, רוכסנים וכדו'. הם מבינים הרבה יותר מכפי שהם מסוגלים להביע בעזרת השפה. חלקם מגיעים לגיל ההתבגרות ואף מקימים משפחות ומביאים ילדים.


אם לאישה נולד תינוק חולה, זה לא אומר שגם ילדים הבאים שלה יסבלו מהתסמונת: הסיכוי לילדים נוספים חולי אנג'למן אצל אישה שילדה תינוק חולה - רק 1%.


גורמי סיכון - גיל האם. תדירות התסמונת - 1 לכל 10-20 אלף תינוקות. עקב אופנת נישואין מאוחרים וכתוצאה מכך הזדקנות היולדות, אחוז חולי אנג'למן הולך ועולה.


למחלה אין טיפול.


אורך חיים, השתלבות בחברה ואיכות חיים של חולים אלה קשורים קשר ישיר בהשקעה בילדים אלה.


כמו כן, יש תרופה הומאופתית שמטיבה עם אלה.


תסמונת אדוארדס: הידועה גם בשם טריזומיה 18 תוארה לראשונה ע"י ג'ון אדברדס (John H. Edwards) בשנת 1960. התסמונת שנייה בתדירות אחרי תסמונת דאון.


התסמונת ידועה בכל העולם. גורם סיכון ידוע יחידי - גיל האם: קיים יחס ישיר בין גיל האם לסיכוי לתינוק עם תסמונת אדוארדס, ויש עלייה בסיכון אחרי גיל 30 של האם. הסיכוי עולה אם האם סובלת מסוכרת או סוכרת הריונית. בשנת 2016 תדירות ממוצעת בעולם הייתה 1:5000, בארה"ב - 1:3000.


יש פי 3 יותר בנות חולות בתסמונת אדוארדס מאשר בנים.


התינוק נולד עם משקל נמוך - עד 2200 ק"ג. ילדים אלה בעלי אנומליה בהתפתחות הגולגולת, לפי זה הם קלים לאבחון.


רוב הילדים עם התסמונת אינם שורדים: רובם מתים עוד בזמן ההריון, בין הנולדים 60% מתים עד גיל שלושה חודשים, רק כ-3% מגיעים לגיל שנה, השורדים סובלים מפיגור שכלי קשה ודורשים טיפול מתמיד בכל גיל, אך יכולים לחייך ולאכול לבד. רק בודדים מגיעים לגיל הבגרות.


המוות בד"כ נובעת מחניקה כתוצאה מקריסת הלב או הריאות.


מומלץ לתת פרוביוטיקה על בסיס קבוע וטיפול הומיאופתי - בהתאם למצבו הספציפי של החולה.


תִּסְמֹנֶת קְלַינְפֶלְטֶר


התסמונת תוארה לראשונה על ידי ד"ר הארי קליינפלטר ממסצ'וסטס בשנת 1942.


תדירות - 1 מכל 500 לידות גברים. מדובר במחלה הכי נפוצה אצל גברים ואחת הנפוצות (שלישית, אחרי סוכרת ובלוטת התריס) בין המחלות הורמונליות.


המחלה מתגלית לאחר גיל ההתבגרות, ויש חשש שחלק מהחולים לעולם לא מאובחנים.


החולים מגיעים לגיל מבוגר, נוטים להשמנה וחולשת שרירים, שיערם גדל ונושר כמו אצל נשים.


בגלל שהתסמונת נפוצה, נעשו מחקרים רבים בניסיון למצוא את הסיבה. לא נמצא שום גורם הקשור לאב. אצל האם לא נמצא שום גורם מלבד קשר ישיר לגיל האם.


תסמונת טרנר.


תדירות התסמונת - 1: 2,500 נשים. יש נתונים לפיהם כ-98% מהעוברים בעלי תסמונת טרנר מתים בתקופה העוברית.


בין התסמינים: קומה נמוכה, חוסר התפתחות נשית, בעיות במערכת הלב, במערכת ההורמונאלית, בשלד, בכליות ובשמיעה.


לא נמצא קשר בין ילד חולה תסמונת טרנר למחלות ההורים, אך יש קשר לגיל האם ורעלת הריון.


לתינוק גובה נמוך מהממוצע (כ-45 ס"מ) ומשקל קטן מהממוצע (כ-2500 ק"ג). התינוק בעל צוואר קצר עם קיפולי עור בצידי הצוואר, נוטה להקאות, לעיתים סובל ממומי לב מולדים, בעיות זיכרון ולמידה.


גובהם לא עולה על 135-145 ס"מ, קוגניציה ויכולת הסתגלות לסביבה לעיתים נשמרים, אך בנות אלה חסרות סקרנות, מתקשות להתמצא במרחב וחסרות יצירתיות.


היום ניתן טיפול הורמונאלי ונשים בעלות התסמונת אף מביאות ילדים.


דיסומיה-Y (XYY):


בערך 1 מתוך 1000 גברים נולד עם התסמונת. בד"כ מדובר באנשים נורמליים, אם כי ייתכנו קשיים ברכישת השפה, הפרעות לימוד שונות ובעיות התנהגותיות. רובם חיים בעושר ואושר עד 120 מבלי לחשוב בכלל שיש להם איזו בעיה, אלא אם עשו בדיקה גנטית.


תסמונת החתול הצועק: (תסמונת קְרִי דוּ שָה)


מחלה גנטית בשכיחות של 1 לכ-20,000. הילדים החולים נולדים במשקל נמוך, גדלים באיטיות ובוכים תוך כדי השמעת צעקות בטונים גבוהים, בדומה לקולות חתולים. בהמשך הם סובלים מבעיות התפתחותיות הן בתחום הפיזי הן בתחום הקוגניטיבי. בבגרותם לא מביאים ילדים.


תסמונת פראדר וילי: (תסמונת הרעב הקטלני )


הפרעה גנטית שפוגעת ב- 1 מכל 14000 ילדים. בא מהאב ומתבטאת במוגבלות שכלית התפתחותית, לקויות למידה, , בעיות בהתנהגות, טונוס שרירים נמוך ותאווה בלתי נשלטת לאוכל, מה שגורם להשמנת יתר חמורה שעלולה להוביל למוות. לחולים אין ילדים.


תסמונת די-ג'ורג'


השכיחות למחלה: 1 על כל 4000 תינוקות. התסמונת מתבטאת בפגיעה במערכת החיסונית, במחלות לב, בתווי פנים לא תקינים, בהפרעות למידה, בשפה שסועה. החולים יכולים להביא ילדים ואצל חצי מהם יהיה אותו פגם.


תסמונת וולף-הירשחורן.


התסמונת גורמת לפיגור שכלי, למומי לב, לטונוס שרירים נמוך ולבעיות נוספות. הסיבות להיווצרות המומים: מחלות אם (סוכרת, מחלת הנשיקה, מונו, PCN, אדמת, מחלות בלוטת התריס), גורמים סביבתיים (קרינה, חומרים כימיים סביבתיים, תרופות כימיות, סמים, אלכוהול, וכו'), נטייה תורשתית, גיל מתקדם של האם.


גורמי סיכון: ילדים בעלי מומים שנולדו לאם בעבר או שנולדו במשפחה הקרובה מדרגה ראשונה, מומים אצל אחד ההורים, גיל 35 ומעלה של אישה, עישון, אלכוהול או סמים.


יש לציין, שאין בדיקה שמבטיחה תינוק בריא, כמו שאין בדיקה שמבטיחה תינוק חולה.


כמו כן, ראו במחקרים שיש מקרים בהם כרומוזומים פגומים מתקנים את עצמם. פרופ' וויליאם קרנס (William Kearns ) מ- Johns Hopkins Medical Institutions in Baltimore בפגישה שנתית של ארגון אירופאי לאמבריולוגיה (European Society of Human Reproduction and Embriology ) סיפר על מחקרו בעוברים. הם גידלו עוברים במבחנות. את העוברים בעלי מומים מולדים הם לא גידלו מחוסר טעם: מניסיונם עוברים אלה מתים כבר בתחילת ההריון. הפעם, לשם מחקר, הוא השאיר את העוברים הללו להתפתח במבחנה תחת המעקב. להפתעת החוקרים הם איכשהו הצליחו לתקן את סט הכרומוזומים שלהם והמשיכו להתפתח כעוברים תקינים.


הכול בידי שמיים.


תוכלו למצוא מידע על שיטות אבחון וטיפול עממיות בספר "יפה, בריאה ולא מורעלת".


לשאלות והזמנת ספרים יש לפנות למייל: yaeltuk@gmail.com


ד"ר יעל טוקצ'ינסקי (PhD),


מחברת הספרים "בריאות האישה ברפואה המשלימה",


"בריאות הגבר ברפואה המשלימה"


"סיפורים מהקליניקה",


"אסטרולוגיה לכל עת"


"קל להיות בריא"


"יפה, בריאה ולא מורעלת"


"הפתגם לא משקר"

פריצת דרך במאבק למלחמה בסרטן המוח
הקשר בין בריאות מערכת העיכול למצב הרוח
חוקרים פיתחו טכנולוגיה גמישה וסלקטיבית לטיהור מים לצורכי חקלאות
כיצד נישמר ונתכונן היטב לימי החום והשרב
יהונתן פולארד בביקור בבנימין: "הכל היה שווה כדי לדרוך פה"
מדענים גילו כיצד להזדקן בצורה בריאה יותר
המכונות שמאחורי העצים שאנו צורכים
מאדים: מראות מרהיבים ממכתש הגאלה • צפו
מה נעשה עם היתושים האלה?
לוויין ניקוי החלל הראשון בעולם - שוגר בהצלחה